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關于唐氏綜合癥

提問: 關于唐氏綜合癥 問題補充: 初檢唐氏1/80,十七周再次做檢查1/420,為什么會有如此大的差異,到底要不要緊,應該怎么辦? 医师解答: 概述 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。 隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。 唐氏綜合癥患者身體特征 以下特征并非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特征上不明顯的例子。 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。 唐氏綜合癥并發癥 唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高,但并非所有并發癥都會出現,也有完全沒有并發癥的例子。 消化器官畸形,如先天性食道閉鎖癥,十二指腸狹窄,鎖肛等 先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期治療會有致命危險。 白內障,患病率為2% 急性白血病,患病率為1% 環軸間接不穩定性,患病率2-3% 甲狀腺疾病,患病率3% 點頭癲癇,患病率10% 一時性骨髓異常增生癥 眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,亂視等 浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺 醫學研究 常染色體按照大小順序編號由1到22號,染色體早期的檢查中,曾誤認為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對,其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂,將第21對與第22對的名稱對調,現在繼續沿用“第21對染色體三體變異”這一名稱。 唐氏綜合癥患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。 治療: 由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。 預防: 唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。 在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。l 病因: 唐氏綜合癥(DownSyndrome)又稱蒙古癥,由于此癥首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。 唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。 L 癥狀: 唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。 L 治療: 由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。 L 預防: 唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。 在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。
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